Cevap:
aHemofili Nedir?
Hemofili kanınızın normal olarak pıhtılaşmadığı bir durum olup nadir görülen bir kanama bozukluğudur.
Hemofiliniz varsa, bir yaralanma sonrasında başkalarına göre kanamanız daha uzun sürebilir. Özellikle diz, ayak bileği ve dirsek olmak üzere içeriye de kanamanız olabilir. Bu kanama organ ya da dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
Açıklama:
Hemofili genellikle kalıtsaldır. Kalıtsallık bozukluğun ebeveynlerden çocuklara gen ile taşındığını ifade eder.
Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir proteindir. Birkaç tip pıhtılaşma faktörü vardır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır.
Trombositler kemik iliğinde –kemiklerdeki süngerimsi doku- yapılan küçük kan hücresi parçacıklarıdır. Trombositler kan pıhtılaşmasında temel bir rol oynar.
Kan damarları yaralandığında, pıhtılaşma faktörleri trombositlerin yaralanma bölgesinde kesik ve çizikleri kapatmak için bir araya gelmesi ve kanamayı durdurmasına yardımcı olur.
Pıhtılaşma faktörleri olmadan normal kan pıhtılaşması sağlanamaz. Hemofilisi olan bazı kişiler kanamanın durdurulması için pıhtılaşma faktörü ya da faktörlerinin enjeksiyonuna gereksinim duyar.
İki temel hemofili tipi vardır. Hemofili A hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü VIII düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur (8). 10 hemofili hastasından 9’u hemofili tip A hastasıdır. Hemofili B hastasıysanız, pıhtılaşma faktörü IX düzeyiniz düşüktür ya da bu faktör kanınızda yoktur (9).
Cevap:
Hemofili, X Kromozomu hastalığıdır. Hastalık X Kromozomu üzerinden bulunan ve Pıhtılaşma faktörlerini sentezlemeden sorumlu FVIII ve FIX genlerin mutasyonlarından kaynaklanır. Çocuklarda görülen Hemofili vakalarının yaklaşık yarısı, ebeveynlerden alınan mutasyonlu genlerden diğer yarısı da ilgili genlerde spontan oluşan mutasyonlardan kaynaklanır.
Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere iki temel Hemofili tipi vardır
Hemofili A : Tüm Hemofili vakalarının yaklaşık yüzde 80 ila 85’ini oluşturur ve Pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanır.Hemofili B : Daha az yaygın olan formudur. Hemofili vakalarının yaklaşık yüzde 20’sini oluşturur ve pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır (Not: Bu forma Noel faktörü, ya da Noel hastalığı da denir)