Cevap:
. Genlerin Yapısı
Genler, hücrelerin ve dolayısıyla da canlıların kalıtsal karakterlerinin, yaşamları için gerekli olan proteinlerin, enzimlerin, diğer makro- ve mikromoleküllerin kodlarını taşıyan, kromozom üzerinde lokalize olmuş, değişik uzunlukta (kodladığı proteinin büyüklüğüne göre) DNA sekanslarıdır. Genler, aynı zamanda, canlılardaki bütün, genetik, biyokimyasal, fizyolojik, vs. olayların denetimini, doğru yönde ilerlemesini de kontrol ederler. Bir kromozom üzerinde, prokaryotiklerde 2000-3000 ve ökaryotiklerde de 50.000-100 bin arası gen bulunmaktadır. Aşağıdaki tabloda bazı organizmalarda gen ve baz sayıları gösterilmiştir.
Genlerin kromozom üzerindeki sırası ve sayısı organizmalara göre belli bir düzen ve sıra içindedir. Bu uyum türler için sabittir ve değişmez. Ancak, cinsler veya familyalar arasında farklar gösterebilir. Bu düzenli sıralanış, bir tespih tanesine veya bir müzik kasetinde magnetik tape de bulunan ve ardışık yerleşmiş müzik parçalarına benzetilebilir.
Genlerin büyüklüğü de (baz sayısı) kodladığı proteinin büyüklüğüne göre değişebilir. Bu ölçü, 1500-2000'den 10000 bp'e kadar değişebilir.
Genler, nukleik asit sekanslarından oluşmakta ve belli özel peptidlerin bilgilerini kodlar halde taşımaktadırlar. Genleri oluşturan baz sıraları ve sayıları da türler için de sabittir ve bu türlerin korunmasında çok önemli rollere sahiptir. Ancak, her amino asit'in spesifik bir veya birden fazla kodonla (triplet) belirlenmesi, bunların da 3'er tane nukleotid bazından oluşması, çok sayıda replikasyonların meydana gelmesi, polimerizasyon sırasında enzimlerin duyarlılıklarının azalması nedeniyle yanlış bazların sıraya girmesi veya mutasyonları indükleyici faktörlerin ortamda bulunması, vs. nedenler nadir de olsa (10-7-10-9 oranında) baz sıraları arasında bazı değişikliklerin oluşmasına yol açmakta ve mutasyonların gelişmesine neden olmaktadır. Böyle varyasyonların sonunda da parent hücrelerden farklı genotip ve fenotipte yeni nesiller (mutant) meydana gelmektedir. Bazı mutasyonların hafif veya belli-belirsiz olmasına karşın bir kısmı da öldürücü nitelik taşıyabilir.
Prokaryotiklerde nukleik asitteki baz sıraları ile kodlanan proteindeki amino asit sıraları arasında bir düzen ve uyum vardır ve kesintisizdirler (kolineer). Bakterilerde ve bakteriyel viruslarda, genler kesintisiz olarak birbiri arkasına sıralanmalarına karşın, ökaryotiklerde ve bazı viruslarda, genler içi ve genler arasında hiç kodlama yapmayan (noncoding) sekanslar bulunmaktadır. Bunlara genel olarak intron (intervening sequence) adı verilmektedir. Buna karşın kodlayan sekanslar da, ekson olarak tanımlanmaktadırlar. Böyle kodlamayan sekanslar hem genleri bölmekte ve hem de iki gen arasını açmaktadırlar. Örn., alfa kollagen geninin 50'ye yakın bölüme ayrıldığı belirtilmektedir. İntronların uzunlukları da değişik olmasına karşın 2-3 kb uzunluğa kadar olabildiği açıklanmıştır. Hatta, bazıları eksonlardan da daha uzun olduğu bildirilmiştir. Ökaryotiklerde, DNA üzerindeki böyle durumlar genlerin uzunluğu ile kodlanan proteinin uzunluğu arasında bir farkın meydana gelmesine de neden olmaktadır. Ancak, transkripsiyon sırasında pre mRNA da eksonlarla birlikte intronlar da bulunmasına karşın, bunun prosesi sonu sentezlenen olgun mRNA'da sadece eksonlar bulunur ve intronlar çıkarılır. Çekirdek içinde meydana gelen bu olgudan sonra, olgun mRNA çekirdek etrafındaki deliklerden geçerek sitoplazmaya girer ve burada ribosomlara yerleşerek translasyona tabi tutulur