Çocuklarda Yapılması Gereken Testler
YENİDOĞAN TOPUK KANI TARAMASI: Yenidoğan dönemi, doğumdan sonraki ilk 4 haftayı kapsar.
Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliğidir.
Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen bir amino asitin metabolize edilememesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır
Biyotinidaz Eksikliği: Biotin adlı B vitaminin metabolize edilmesinde sorunların ortaya çıktığı genetik bir rahatsızlıktır.
Kistik Fibrozis: Dış salgı bezlerini etkileyerek bu bezlerden salgılanan sıvıların koyu ve yapışkan olmasına sebebiyet verir.
YENİDOĞAN İŞİTME TESTİ : Bebeklerde tek ya da çift taraflı işitme azlığı veya duyma kaybı sonra konuşmada bile sorun olabiliyor
GÖRME MUAYENESİ :Çocuklukta ilk göz muayenesinin yenidoğan döneminde yapılması gerekir
GELİŞİM TARAMA TESTİ: Çocuklarda gelişimin yaşa göre normal ilerlemesi oldukça önemlidir.
KAN TAHLİLLERİ: Term zamanında doğan bebekler için 9-12 aylarda, erken doğanbebekler için ise 5-6 aylarda demir eksikliği açısından kan tahlili yapılabilir.
YÜKSEK TANSİYON.
Anneler için ise İkili üçlü dörtlü tarama testleri ve anne kanında serbest fetal DNA testi tarama testleridir. Bu nedenle bu testlerde yüksek risk çıktığı durumlarda kesin tanıyı koymak için gebelik haftasına göre koryon villus biopsisi amniosentez veya kordosentez yapılması gerekir.