Lizozomun görevini yerine getirememesi lizozomal depolama hastalığının ortaya çıkmasına neden olur. Kalıtsal olan bu hastalık türünde lizozomda bir veya birkaç çeşit sindirim enzimi bulunmaz. Lizozomlar sindiremedikleri substratlar ile dolar. Sindirilmemiş maddelerin birikmesi sonucunda hücre normal fonksiyonlarını sağlıklı bir şekilde yapamaz. Bu hastalıkların çoğu çocukluğun erken dönemlerinde görülür ve öldürücüdür. Örneğin;
• Tay Sachs hastalığında lipit sindiren enzim eksik ya da aktif olmamasından dolayı beyin hücrelerinde yağ birikir ve beyin fonksiyonları bozulur.
• Pompe hastalığında glikojeni hidroliz eden enzimin eksikliğinden dolayı karaciğer hasar görür.
Kendinizin bir çocuk doktoru olduğunuzu düşünün. Bir hastanızın lizozomal depolama hastası olduğundan şüpheleniyorsunuz. Hastanızdan aldığınız hücre örneğini mikroskopta incelediğinizde ne görmeyi beklerdiniz? Hastanızın gerçekten lizozomal depolama hastası olduğundan emin olmak için başka neler yapardınız?
