Cevap :
Bir insanın en doğal haklarından biri sağlıklı olarak dünyaya gelmektir. Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilebilmesi için aile bilinçli davranmalı, hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.
Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasının engellenmesidir. Bu ilke tedavi edilemeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklariçin de geçerlidir.
Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudak ya da birçok doğumsal kalp hastalığı cerrahi yöntemlerle tedavi ‘edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklarda ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır. Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroit hormonukullanılması ve hemofili hastalarına faktör VIII verilmesidir. Bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.
Bazı kalıtsal hastalıklar da sağlıklı ter insandan alman genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.
GENETİK HASTALIKLARIN TANISI
B
KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.
Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce, bazıları doğumdan kısa bir süre sonra (örneğin fenilketontiri ya da galaktozemi gibi metabolizma hastalıkları), bir bölümü de sütçocukluğu döneminde (örneğin ailevi kolesterol yüksekliği) saptanır.
Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlanmasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir. Buna örnek olarak fenilketonüri hastalığı verilebilir: Fenilketonüride bir enzimeksikliği söz konusudur; bazı besin maddeleri vücutta parçalanınca bu enzim eksikliğine bağlı olarak sinir sistemi yıkımına neden olan ara maddeler oluşur. Doğar doğmaz bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğiyle saptanabilen bu hastalık, bireyin yetişkin hale gelmesine değin özel bir diyetin uygulanmasıyla belirti vermeden kaybolur.
Bu noktada akla önemli bir soru gelmektedir: Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir?
Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin fenilketonüri ve albinizm (deri, pul, tüy ve kıllarda sarı, kırmızı, kahverengi ya da siyah pigmentlerin eksikliği; akşınlık) bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması, bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.
Bazı toplumlarda ya da etnik gruplarda belirli kalıtsal hastalıklar daha sık görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havzasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar. Etnik gruplarda bazı kalıtsal hastalıkların kitlesel olarak taranması, bu gruplarda söz konusu hastalıkların görülme sıklığını azaltabilir.
DOĞUM ÖNCESİ TANI
Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için, bebeğin anne kanunda olduğu dönemde tanı olanağı vardır.
Doğum öncesi tam yöntemlerinin birçok yararı vardır:
• Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
• Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarının beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenebilir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ise ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir.
• Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıkların görülme sıklığım belirgin biçimde azaltır.
• Doğum sonrasında tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olmasını, doğum zamanım belirlemesini ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirmesini sağlar.
• Ultrasonografi’nin sağladığı avantajlar: Ultrasonografıyle ve daha duyarlı tam araçlarıyla birçok hastalık doğum öncesinde dölüte ve anneye zarar vermeden saptanabilir. Görüntü çözü-1 nürlüğü yüksek araçlarla dölüt ve etene ince ayrıntılarına kadar incelenebilir. Âdet gecikmesinden bir hafta sonra bile gebelik saptanabilir; 7. haftada embn-j yonunun yapılan ayırt edilir; 9. hafta-ı dan sonra ilk kalp atıştan gözlenebiliri 11. haftaya gelindiğinde etenenin yapısı] incelenebilir ve 15. haftadan başlayarak! bebeğin baş çevresi ölçülebilir. Bunların yanı sıra ikiz gebelik, mol hidatifor-j mu (gebelik sırasında etenede gelişeni bir tümör) ya da bozulmuş gebelik be-1 lhienebilir. Gebeliğin üçüncü ayından! başlayarak dölütün sağlıklı büyüyüp] büyümediği ve olası sakathklan saptanabilir.
“Önde gelen etene” denen ve doğuma yalan dönemde ya da doğumda önemli kanama sorunlanna yol açan durum ancak gebeliğin 28. haftasından başlayarak tanınabilir. Etene yapısı daha ilk haftalarda dölyatağı ağzma yerleşmiş olarak görülebilir. Ama dölyatağı büyüdükçe etene yukan doğru göç edecek ve doğum kanalının girişini ka-patmayacaktır. Bu durumlarda “altta yerleşmiş etene”den söz edilir ve seri ultrasonlarla etenenin yukanya çıkıp çıkmadığı saptanır. Gebeliğin 28. haftasından sonra da etene dölyatağı ağzını örtüyorsa, doğum ancak sezaryen ame-liyatıyla yapılabilecektir.
Ultrasonografi 6. aydan başlayarak bebeğin durumu, etenenin büyüklüğü ve amniyon sıvısının miktarına ilişkin önemli veriler sağlar. Bebeğin makat gelişi ile durduğu (”ters duruş”), gelişmesinin normal seyredip seyretmediği ve cinsiyeti büyük doğrulukla saptanabilir. Bu arada gebeliğe bağlıkist ve miyom gibi annenin cinsel organlanyla ilgili hastalıklara da tam konabilir. Bebeğin sağlıklı gelişip gelişmediği, baş ve kaim çapımn ve çevresinin ölçülmesiyle saptanır. Normalde 30. haftadan sonra baş çapının haftada 1,7 mm büyümesi gerekir. Ultrasonografiyle gebelik haftasının belirlenmesi gebelerin yüzde 90′ında artı/eksi bir haftalık hata payı içerir. Bebeğin karın çevresinin, göğüs kafesi çevresinin ve uyluk kemiği uzunluğunun da ölçülmesiyle elde edilen bütün verilerin birlikte değerlendirilmesi bu^hata payım azaltır. Ultra-sonografide bütün bu ölçümleri değerlendirerek bebeğin yaklaşık ağırlığı hesaplanabilir.
