çekinik kalıtım dna baskın kalıtsal hastalıklar akraba evlilikleri gen ile ilgili kavram haritası pls
Kalıtım ve Kalıtsal Hastalıklar
(Performans – Proje Ödevleri)
KALITIM
Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.
KALITSAL HASTALIKLAR
Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.
KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI
Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakça da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.
Bir insanda annesinden aldığı 23, babasından da aldığı 23 adet olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bunlardan iki tanesi cinsiyetle ilgilidir ve XY kromozomu taşıyan bireyler erkek, XX kromozomu taşıyanlar ise kadın cinsiyete sahip olurlar. Kromozomların her biri vücuttaki tüm işlevleri yerine getirmek için gerekli bilgiyi taşıyan gen adı verilen altbirimlerden oluşmuşlardır.
Bir işlevi yerine getirmek için bir bireyde birini annesinden birini de babasından aldığı iki gen vardır. Genler işlevlerini yerine getirebilme özelliklerine göre dominant (baskın) ve resesif (baskın olmayan) olmak üzere ikiye ayrılırlar. Dominant bir gen tek başına varolsa da kişide o özelliğin yerine gelmesini sağlarken, resesif bir genin kişide bir özelliği ortaya çıkarabilmesi için iki kez (hem anneden hem de babadan) yeralması gerekir.
Bunu bir örnekle açıklamak mümkündür: Kişide mavi göz rengini ortaya çıkaran gen resesif bir gendir. Bebeğin bu göz rengine sahip olması için hem annesinden hem de babasından "mavi göz" genini almış olması gerekir. Siyah göz rengi ise dominant bir gen tarafından oluşturulur. Birey anne ya da babadan bu geni aldığında diğer taraftan "mavi göz" genini alsa bile bu gen edilgen olarak kalır ve birey siyah gözlü olur.
Her insanda 5-7 adet "bozuk" resesif gen bulunur ve bu birey bu genleri tek taraflı taşıdığı için herhangi bir hastalık belirtisi göstermeden ömrünü tümüyle normal sürdürebilir.
İşte akraba evliliğinde temel sorun, akraba olan kişilerin genetik olarak birbirleriyle benzeşmeleri nedeniyle aynı "bozuk" genleri taşıma olasılıklarının artmasıdır. Böylece bu kişilerin evliliklerinden oluşan bebeğin aynı iki "bozuk" resesif geni birden alma olasılığı artar. Böylece taşıyıcı olan anne babadan alınan iki "bozuk" gen yeni oluşan bireyde yanyana gelerek hastalık belirtilerinin oluşmasına neden olabilir.